La enfermedad de Huntington es un afección neurodegenerativa de transmisión genética, es una enfermedad que consiste en un desorden del movimiento que se inicia en la edad media de la persona y evoluciona hacia la demencia.
Los síntomas son fuertes movimientos involuntarios. También se produce el deterioro de la parte cognitiva y, en la ultima estado etapa, los pacientes entran en un cuadro de demencia.Suelen aparecer en la edad media de la vida cuando esta en plena actividad y, en general, el individuo ya formo su familia y no sabia que tenia ese gen.
La mitad de los hijos de los pacientes con Hunington tiene riesgo de padecerlo.
En Argentina se estima que hay unos 100 mil individuos afectados, pero en realidad tampoco han sido identificados. También puede que se estén haciendo sub-diagnosticos, ya que no todos los médicos conocen la enfermedad, no todos los llegan a tiempo al médico para hacer el diagnóstico o los individuos afectados son reticentes a manifestarlo, ya que en si, es una afección que hace que la gente los discrimine.
No tiene cura, lo que se hace en ese momento es el tratamiento sintomático para tratar de corregir los movimientos anormales. Existen medicamentos para calmar los movimientos involuntarios, los transtornos psicóticos, depresión, insomnio, la ansiedad, como también la falta de energia.
Pero todavía se está en la búsqueda de un tratamiento para la enfermedad, ya que no hay ninguno.
Generalmente, los pacientes fallecen entre los 15 y 20 años de diagnosticarse la enfermedad, mueren por infecciones y desnutrición, ya que es difícil la nutrición en pacientes que tienen tanto nivel de movimiento. Hoy es una enfermedad inexorablemente mortal.
En Latinoamérica funciona laRed Latinoamericana de Huntington. Organizalos esfuerzos en Latinoamérica para un estudio observacional que pretende armar un registro mundial de pacientes con Huntington.En Latinoamérica hay un estudio observacional llamado ENROLL-HD, que busca incorporar a todos los individuos afectados por la enfermedad y a sus familiares.
El objetivoel objetivo es valorar a todos los pacientes en cualquier parte del mundo del mismo modo, de forma tal de obtener información única y objetiva.
Por ahora este estudio se hace en Argentina, en Chile y la idea es hacer este estudio en Colombia, México y Brasil. Unas de las organizadoras, la doctoraClaudia Perandones afirma "de esta manera, cuando hay una estrategia terapéutica disponible, también se sabe quién la necesita y encontrar la forma de que la reciba".