Argentina contribuye con una nueva revelación a un cambio de paradigma en la ciencia médica. Por primera vez en el mundo, científicos argentinos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) descubrieron la alteración genética que puede conducir al autismo y la epilepsia.
La envergadura del hallazgo hizo que la investigación fuese publicada por la prestigiosa revista "Plos One".
Los expertos secuenciaron y decodificaron el genoma completo de tres hermanos con trastornos autista y epiléptico, logrando identificar el rol que ejerce la alteración de un gen SHANK3.
Utilizaron para ello una plataforma bioinformática nacional que maneja un gran volumen de información, a través de técnicas de secuenciación masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales.
Inversión del Gobierno Nacional
La plataforma brinda servicios a instituciones públicas y privadas y su desarrollo fue posible por un subsidio del Poder Ejecutivo de $ 7.978.700.
Los resultados impactan directamente en los pacientes: crea caminos innovadores para su atención clínica y permite la mejora de diagnósticos y tratamientos de las llamadas "enfermedades poco frecuentes", gracias a la alta tecnología local y con recursos humanos de excelente calificación.
Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, con su equipo pusieron fin a muchos años de angustia de una familia, concluyendo una tarea iniciada en la primera mitad de 2014.
Reconocieron la alteración, discriminaron el mecanismo de herencia y otorgaron un valor clínico a la información genética.Cumplieron una "hazaña" diagnóstica.
El mundo carece aún de un tratamiento específico, pero esta investigación es un gran aporte para solucionar el autismo y la epilepsia.
Tratamiento argentino para corregir el gen
Argentina puede extender los análisis necesarios para un diagnóstico temprano de todos los afectados por estas patologías.
En el país ya existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, estarían en condiciones de corregir las alteraciones en SHANK3, es decir, reparar el mecanismo de herencia genética tras la detección de causas por recurrencia familiar, algo antes imposible.
Exámenes efectuados
Se analizaron más de tres millones de variantes genómicas; la alteración constituiría una variación dentro de los niveles sinápticos que se vinculan al glutamato, que es un neurotransmisor fundamental para la comunicación neuronal y que, finalmente, sería el motivo causante de las lesiones.
Fueron estudiadas con algoritmos computacionales las estructuras de las bio-macro-moléculas: las proteínas y el ADN.
Las enfermedades poco frecuentes se dan en menos de cinco individuos por cada 10 mil y en su mayoría son provocadas por variaciones genéticas que suelen demorar en ser diagnosticadas.
SHANK3 es el gen alterado al que se atribuye hasta el 2% de los trastornos autistas ya que modifica la conectividad de distintas neuronas. Las características principales del autismo son poca sociabilidad, fallas graves en el aprendizaje del lenguaje y acciones repetitivas del sujeto, entre otras.
Más enfermedades analizadas por argentinos
El Hospital Ramos Mejía, con la ayuda del Estado Nacional, realiza los análisis de una variedad de enfermedades de origen genético, tales como ataxias, trastorno de movimientos o espasticidades.
El proyecto contó con el apoyo del químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski (científico n° 600 repatriado en 2003) y del biólogo molecular Martín Vázquez, ambos integrantes del Conicet.
La plataforma de genómica la conforman el Conicet, la Fundación Instituto Leloir, el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA), el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario-Indear, las universidades nacionales de Buenos Aires y San Martín y la Católica de Córdoba.
